FIBROSIS QUÍSTICA
Sección Pacientes y Familias – NeumoPed / MedIA
Introducción
La fibrosis quística es una enfermedad genética que puede afectar principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. Se produce por cambios en un gen llamado CFTR. Estos cambios hacen que algunas secreciones del cuerpo sean más espesas y pegajosas de lo normal.
Con diagnóstico temprano, seguimiento especializado y los tratamientos actuales, las personas con fibrosis quística pueden tener una mejor calidad de vida y vivir cada vez más años.
¿Qué es la fibrosis quística?
En nuestro cuerpo existe una proteína llamada CFTR que ayuda a mantener el equilibrio de sal y agua en la superficie de las células.
Cuando esta proteína no funciona correctamente, las secreciones se vuelven más espesas.
Esto puede afectar varios órganos, principalmente:
· Pulmones.
· Páncreas.
· Intestino.
· Senos paranasales.
· Hígado.
· Aparato reproductor.
En los pulmones, el moco espeso puede acumularse dentro de los bronquios, dificultar su limpieza y favorecer infecciones respiratorias.
¿Por qué ocurre?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se transmite a través de los genes.
Para tener fibrosis quística, una persona generalmente hereda una alteración del gen CFTR de su madre y otra de su padre. Los padres pueden ser portadores y no tener la enfermedad.
Si ambos padres son portadores, en cada embarazo existe aproximadamente:
· 25 % de posibilidad de que el hijo tenga fibrosis quística.
· 50 % de posibilidad de que sea portador.
· 25 % de posibilidad de que no tenga fibrosis quística ni sea portador.
Esto ocurre nuevamente en cada embarazo.
¿La fibrosis quística se contagia?
No. La fibrosis quística es una enfermedad genética. No se transmite al toser, al tocar a otra persona, al compartir alimentos ni por convivir con alguien que tiene la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?
Los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Entre los más frecuentes se encuentran:
Respiratorios:
· Tos persistente o frecuente.
· Flemas abundantes o espesas.
· Infecciones respiratorias repetidas.
· Silbidos en el pecho.
· Dificultad para respirar.
· Sinusitis frecuente.
· Pólipos nasales en algunos pacientes.
Digestivos y nutricionales:
· Dificultad para aumentar de peso.
· Crecimiento menor al esperado.
· Evacuaciones abundantes, grasosas o con mal olor.
· Distensión abdominal.
· Problemas para absorber correctamente los alimentos.
No todas las personas presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad.
Una característica importante: el sudor contiene más sal
Las personas con fibrosis quística tienen mayor cantidad de cloro y sal en el sudor. Algunas familias notan que la piel del niño sabe muy salada al besarla.
Esta característica permite realizar una de las pruebas más importantes para diagnosticar la enfermedad:
Prueba de cloro en sudor
Es un estudio que mide la cantidad de cloro presente en el sudor. Un resultado elevado puede apoyar fuertemente el diagnóstico de fibrosis quística, aunque siempre debe ser interpretado junto con la historia clínica y otros estudios. Es muy importante que el estudio sea realizado con un equipo y en un centro certificado de diagnostico y control de fibrosis quistica.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico puede incluir varios pasos.
Tamiz neonatal
En algunos lugares, la fibrosis quística puede detectarse desde los primeros días de vida mediante el tamiz neonatal. Un tamiz alterado no confirma por sí solo la enfermedad. Indica que deben realizarse estudios adicionales.
Prueba de cloro en sudor
Es una de las pruebas fundamentales para confirmar el diagnóstico.
Estudio genético
Permite identificar cambios en el gen CFTR. Conocer las variantes genéticas es cada vez más importante porque algunos tratamientos modernos funcionan únicamente en personas con determinados cambios del gen CFTR.
¿Cómo se trata?
La fibrosis quística requiere atención continua. El tratamiento se adapta a las necesidades de cada persona y generalmente incluye un equipo especializado.
Los objetivos principales son:
· Mantener los pulmones lo más limpios posible.
· Prevenir y tratar infecciones.
· Mejorar la nutrición.
· Mantener un crecimiento adecuado.
· Conservar la función pulmonar.
· Tratar otras complicaciones.
· Y, cuando sea posible, corregir parcialmente el problema de la proteína CFTR.
Limpieza de las vías respiratorias
El moco espeso puede quedarse atrapado dentro de los bronquios. Por eso muchas personas necesitan técnicas para ayudar a movilizar y eliminar las secreciones.
Estas pueden incluir:
· Fisioterapia respiratoria.
· Técnicas de drenaje.
· Dispositivos especiales.
· Ejercicio.
· Medicamentos inhalados.
El equipo de fibrosis quística enseñará qué técnicas son adecuadas para cada paciente.
Medicamentos inhalados
Algunas personas pueden necesitar tratamientos inhalados para ayudar a movilizar el moco, disminuir su espesor, facilitar su eliminación, tratar determinadas infecciones respiratorias o mejorar el funcionamiento de las vías respiratorias. El tratamiento debe ser individualizado.
¿Por qué son importantes las infecciones respiratorias?
El moco espeso facilita que algunas bacterias permanezcan dentro de los pulmones. Por esta razón se realizan periódicamente cultivos de secreciones respiratorias. Estos estudios permiten identificar microorganismos y elegir el tratamiento más adecuado cuando existe una infección. No todas las infecciones requieren el mismo antibiótico.
Nutrición y enzimas pancreáticas
En muchas personas con fibrosis quística, el páncreas no libera suficientes enzimas para digerir adecuadamente los alimentos. Cuando esto ocurre puede ser necesario utilizar enzimas pancreáticas con las comidas.
Estas enzimas ayudan a:
· Digerir mejor los alimentos.
· Absorber grasas y nutrientes.
· Mejorar el crecimiento.
· Mantener un peso adecuado.
También pueden ser necesarios suplementos de vitaminas y un plan nutricional individualizado.
¿Qué son los moduladores de CFTR?
Los moduladores de CFTR son medicamentos que actúan directamente sobre la proteína CFTR defectuosa. A diferencia de tratamientos que solamente controlan las consecuencias de la enfermedad, estos medicamentos intentan mejorar el funcionamiento de la proteína que causa el problema.
Existen diferentes tipos y combinaciones de moduladores.
Importante
No todos los moduladores funcionan para todas las personas. Su utilidad depende de las variantes del gen CFTR, la edad, la autorización del medicamento y las características individuales del paciente. Por eso es muy importante conocer el resultado del estudio genético.
Actualmente existen varias terapias moduladoras y la elegibilidad ha continuado ampliándose para diferentes mutaciones.
¿Los moduladores curan la fibrosis quística?
Los moduladores pueden mejorar de manera importante el funcionamiento de CFTR en personas elegibles, pero no son una cura definitiva. Incluso cuando una persona responde muy bien al tratamiento, debe continuar su seguimiento en un centro especializado y no suspender otros tratamientos sin indicación médica.
¿Por qué son importantes las consultas periódicas?
La fibrosis quística puede afectar diferentes órganos. Las consultas permiten vigilar:
· Crecimiento y peso.
· Función pulmonar.
· Cultivos respiratorios.
· Estado nutricional.
· Funcionamiento del hígado.
· Metabolismo de la glucosa.
· Vitaminas.
· Salud ósea.
· Respuesta a tratamientos.
La atención en centros con experiencia en fibrosis quística forma parte de los estándares modernos de cuidado.
¿Puede una persona con fibrosis quística hacer ejercicio?
Sí. La actividad física es una parte importante del cuidado. Puede ayudar a mejorar la capacidad física, mantener los músculos fuertes, favorecer la movilización de secreciones y mejorar el bienestar general. La actividad debe adaptarse a la edad, condición clínica y recomendaciones del equipo médico.
¿Puede asistir a la escuela?
En la mayoría de los casos, sí. Los niños y adolescentes con fibrosis quística deben participar en la escuela y en actividades propias de su edad siempre que su estado de salud lo permita.
Puede ser necesario coordinar con la escuela aspectos como:
· Medicamentos.
· Enzimas pancreáticas.
· Hidratación.
· Alimentación.
· Actividad física.
· Ausencias durante infecciones o tratamientos.
Evitar el humo es especialmente importante
Las personas con fibrosis quística deben evitar humo de cigarro, vapeadores, humo de leña y exposición innecesaria a contaminantes respiratorios. Estos irritantes pueden aumentar la inflamación de las vías respiratorias.
Señales de alarma
Consulta rápidamente si aparecen:
· Mayor dificultad para respirar.
· Tos mucho más intensa de lo habitual.
· Aumento importante de las flemas.
· Cambio marcado en el color de las secreciones.
· Fiebre acompañada de empeoramiento respiratorio.
· Dolor en el pecho.
· Sangre al toser.
· Pérdida de peso o disminución importante del apetito.
· Cansancio mucho mayor de lo habitual.
· Disminución notable de la tolerancia al ejercicio.
Acude a urgencias si existe dificultad respiratoria intensa, los labios o la piel se ven azulados, hay sangrado respiratorio importante o existe deterioro rápido del estado general.
¿Cuándo acudir al médico?
Seguimiento habitual
Si la persona se encuentra estable, debe continuar con tratamientos indicados, fisioterapia, alimentación, actividad física y consultas programadas.
Consulta con el equipo de fibrosis quística
Si presenta aumento de la tos, nuevas flemas, menor apetito, pérdida de peso, disminución de actividad o síntomas respiratorios persistentes.
Atención urgente
Ante dificultad respiratoria importante, coloración azulada, sangrado significativo o deterioro rápido.
Preguntas frecuentes
¿La fibrosis quística es contagiosa? No. Es una enfermedad genética.
¿Los hermanos pueden tener fibrosis quística? Sí. Si ambos padres son portadores, cada embarazo tiene nuevamente la posibilidad de que el hijo tenga fibrosis quística.
¿Una persona con fibrosis quística puede llevar una vida activa? Sí. Los avances en diagnóstico y tratamiento han permitido que muchas personas estudien, trabajen, hagan ejercicio y tengan una vida adulta activa.
¿Todos necesitan enzimas pancreáticas? No. Depende de si el páncreas produce suficientes enzimas digestivas.
¿Todos pueden recibir moduladores de CFTR? No. Depende principalmente de las variantes genéticas y de la edad. La elegibilidad debe revisarse con el equipo especializado.
¿El cloro en sudor sirve para saber si el tratamiento está funcionando? El cloro en sudor puede mostrar cambios en la función de CFTR y es muy útil en investigación y evaluación de moduladores. Sin embargo, no debe utilizarse por sí solo para decidir si una persona está respondiendo bien o mal clínicamente. La respuesta debe valorarse junto con síntomas, crecimiento, exacerbaciones, microbiología y función pulmonar.
Mensaje final para la familia
La fibrosis quística requiere cuidados continuos, pero los avances en diagnóstico, nutrición, tratamiento respiratorio y moduladores de CFTR han cambiado de forma importante la evolución de la enfermedad.
El objetivo es que cada persona pueda crecer bien, respirar mejor, mantenerse activa, prevenir complicaciones y desarrollar su vida con la mayor normalidad posible.
Aviso
Esta información es educativa y no sustituye una valoración médica. Las personas con fibrosis quística deben mantenerse en seguimiento con un equipo especializado.
· Revisión: septiembre de 2026.
Fuentes médicas internas
· European Cystic Fibrosis Society — Standards of Care 2023–2025.
· Cystic Fibrosis Foundation — About Cystic Fibrosis.
· Cystic Fibrosis Foundation — CFTR Modulator Therapies.
· Cystic Fibrosis Foundation — CFTR Modulator Therapy Care Guidelines, revisadas en 2025.
