Dr. Mario Soto Ramos. Neumólogo Pediatra
Definición.-
La fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria de tipo recesivo. Es decir que la transmiten ambos padres pero es posible que no todos los hijos la padezcan. Los padres son portadores de un gen anormal (ubicado en el cromosoma 7). De esta forma los hijos pueden nacer como portadores sanos, como enfermos o bien, sanos sin estado de portador.
La Fibrosis Quística es una enfermedad que afecta el funcionamiento de las glándulas que producen secreciones haciendo que éstas sean demasiado espesas y no cumplan sus funciones.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?
Los síntomas derivan de la afectación en las secreciones en diferentes partes del organismo.
- Las secreciones espesas en la vía respiratoria ocasionan: Sinusitis, obstrucción bronquial persistente, neumonías recurrentes. Es frecuente que los pacientes con Fibrosis Quística no sean diagnosticados de manera temprana y sean confundidos con Asma, bronquitis o Bronquiolitis recurrente.
- Las secreciones espesas en el aparato digestivo (provenientes del hígado y del páncreas) ocasionan: Diarrea crónica o recurrente y desnutrición. Así como falta de ganancia de peso a pesar de que comen mucho. Las evacuaciones son de aspecto grasoso y de muy mal olor.
- En algunos pacientes con fibrosis Quística es posible que se presente Diabetes Mellitus como consecuencia del daño del páncreas por la incapacidad de excretar las enzimas digestiva hacia los intestinos.
- Los niños con esta enfermedad son poco tolerantes a la pérdida de líquidos y pueden sufrir complicaciones graves en casos de deshidratación.
¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?
Los datos clave para sospechar en el diagnóstico de Fibrosis Quistica son:
- Antecedente de haber presentado oclusión intestinal en la etapa de recién nacido (alteración conocida como "íleo meconial).
- Síntomas respiratorios persistentes (tos flemosa, sonidos bronquiales, silbidos en el pecho, respiración agitada persistente, neumonía recurrente), los cuales motivan muchas consultas, visitas a salas de emergencia o internamientos frecuentes.
- Diarrea persistente o recurrente. Así como evacuaciones de aspecto grasoso
- Desnutrición o incapacidad para aumentar de peso a pasar de que comen demasiado bien.
- Sinusitis crónica
- En hombres adultos se observa esterilidad.
El diagnóstico de confirmación se hace por un examen del sudor para analizar la concentración de cloro. Es muy importante que este examen se realice con la técnica correcta, conocida como "medición de concentración de cloro en sudor por titulación, mediante estimulación de las glándulas sudoríparas por iontoforesis con estimulación con pilocarpina". En algunos lugares intentan recolectar el sudor mediante bolsas de plástico que envuelven algunas partes del cuerpo (brazos o abdomen) pero esta técnica además de arrojar resultados no confiables, pone en riesgo al paciente que puede sufrir de deshidratación.
El diagnóstico se puede hacer también mediante un estudio genético que permita identificar las mutaciones en el par de cromosoma 7 del paciente. Sin embargo se han demostrado más de 1500 mutaciones diferentes y en los mejores laboratorios identifican no más de 35 mutaciones. De tal forma que un estudio genético negativo, no descarta el diagnóstico.
¿Cuál es el tratamiento para la Fibrosis Quistica?
La enfermedad es incurable pues hasta el momento actual no es posible modificar el código genético con la que nacemos (aunque existen tratamientos en fase experimental que están dirigidos a hacer modificaciones genéticas para mejorar la salud de estos pacientes)
I.- Tratamiento a nivel Pulmonar
El tratamiento de este padecimiento esta dirigido a mejorar la calidad de las secreciones en el aparato respiratorio así como ayudar a la movilización de las mismas para que no ocasionen obstrucción en los bronquios y no se presenten complicaciones derivadas de esta obstrucción (neumonías, atelectasias y destrucción de diferentes áreas de los pulmones). Así mismo una parte muy importante del tratamiento a nivel bronco-pulmonar es la detección temprana y tratamiento oportuno de la infección por una bacteria que se conoce como Pseudómonas aeuruginosa, la cual es responsable de un acelerado daño pulmonar y disminución de la sobrevida de estos pacientes.
De esta forma el tratamiento a nivel respiratorio se puede resumir en los siguientes puntos.
A) Fisioterapia pulmonar para ayudar a movilizar secreciones. Este punto se logra aplicando diferentes estrategias. Como el uso de chalecos que brindan vibraciones en el tórax, o incluso la aplicación de vibraciones directas con las manos. También en niños mayores se les enseña a hacer ejercicios respiratorios y maniobras de tos asistida, además del uso de diversos dispositivos que ayudan a movilizar las secreciones.
B) Uso de tratamientos de inhaloterapia para aplicar medicamentos que ayuden a fluidificar el moco, así como la aplicación de antibióticos por vía nebulizada para el tratamiento contra Pseudómonas aeuruginosa.
C) Oxígeno suplementario en los casos en los que existe disminución en los niveles de oxígeno en sangre.
D) Trasplante pulmonar. Esta opción de tratamiento debe de ser considerada como el último recurso aplicable después de haber pasado por los tratamientos previamente descritos. La cirugía de transplante pulmonar se hace en pocos centros a nivel mundial y está relacionada además a complicaciones importantes por lo que la selección de los pacientes candidatos este tratamiento debe de ser muy cuidadosa.
II.- Tratamiento a nivel gastrointestinal y nutricional
A nivel del aparato digestivo, como consecuencia de las secreciones espesas provenientes del hígado y el páncreas, las cuales no logran llegar a los intestinos para el proceso de digestión, se produce una mala absorción de los nutrientes de los alimentos y de esta forma es como resulta la diarrea crónica y la incapacidad para aumentar de peso y finalmente la desnutrición. El tratamiento que se dirige para este proceso es por medio del suplemento de enzimas pancreaticas en forma de cápsulas, las cuales deben de ser ingeridas junto con los alimentos. Así mismo se proporciona suplemento de diversas vitaminas (A,D,E,K), así como micro nutrientes (Zinc, Magnesio, Hierro, etc.) además de dieta rica en proteínas para mantener un balance adecuado que permita una recuperación del estado nutricional. Se ha demostrado que la falla nutricional está directamente relacionada con una menor sobrevida en pacientes con fibrosis quística.
¿Cómo debe de ser el seguimiento de un paciente con Fibrosis Quística?
La evaluación del estado de salud, así como el tratamiento para pacientes con fibrosis quística debe de ser llevada a cabo de manera coordinada por un equipo multidisciplinario que incluye a los siguientes especialistas:
- Pediatra
- Neumólogo Pediatra
- Gastroenterologo Pediatra
- Cardiologo pediatra
- Endocrinologo Pediatra
- Genetista
- Rehabilitación Pulmonar
- Radiólogo
- Nutriologo
- Psiquiatría
- Psicología
Se recomienda realizar evaluaciones generales al menos cada 6 meses incluyendo los siguientes exámenes
- Estudios generales de sangre para evaluar anemia, función del hígado y los riñones así como nivel de azúcar en sangre
- Radiografías de tórax y senos paranasales así como evaluar hacer tomografías
- Pruebas de función pulmonar (espirometria y Pletismografia)
- Cultivos de secreciones bronquiales. Obtenidas en ocasiones por Broncoscopia
- Ultrasonido de abdomen para ver hígado, páncreas y riñones
- Electrocardiograma y ultrasonido del corazón.
¿Cuál es el Pronóstico de un Paciente con Fibrosis Quística?
Se ha señalado que la fibrosis quística es una enfermedad incurable y que puede ocasionar daño progresivo de la función pulmonar y de la estructura del aparato respiratorio, asi como daño en el hígado y el páncreas. El pronóstico es diferente en las personas de acuerdo con el tipo de mutación o defecto a nivel del gen en afectado en el cromosoma 7 (existen más de 1500 mutaciones diferentes). Sin embargo, el común denominador es que en los pacientes con mayor afectación pulmonar y del aparato digestivo, el pronóstico es peor mientras más se tarde en hacer el diagnóstico (retraso en el diagnostico) asi como en el retraso para brindar los tratamientos más completos que permitan controlar la infección pulmonar por la bacteria conocida como Pseudomonas y el retraso en brindar tratamientos que ayuden a mejorar la limpieza de moco en los pulmones. De esta manera se observa que en los países más desarrolados (Estados Unidos de América, Canadá, Inglaterra, Francia, Alemania y otros), la esperanza de vida para estos pacientes es alrededor de 50 años, mientras que en México y otros países en vías de desarrollo es alrededor de 17 años o menos. Es importante hacer los esfuerzos a todos los niveles con el fin de acelerar el diagnostico en forma más temprana y ofrecer los mejores tratamientos a todos pacientes con esta enfermedad, independientemente de su ubicación geográfica.